ხელოვნური ინტელექტის როლი იშვიათი გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტირებაში

მსოფლიოში დაახლოებით 400 მილიონი ადამიანია იშვიათი დაავადების მატარებელი. ეს უფრო მეტია ვიდრე შეერთებული შტატების მოსახლეობა, მაგრამ საშინელი ციფრები ამით არ მთავრდება. გლობალური გენების ორგანიზაციის მონაცემებით, ათი იშვიათი დაავადებიდან რვა გამოწვეულია დაზიანებული გენების მიერ, რასაც თავისმხრივ განადგურებული ეკოლოგია და არასწორი კვება იწვევს, ეს არის იმის მიზეზი, რომ იშვიათი დაავადების მქონე ბავშვები სულ უფრო ხშირად იბადებიან და მათი 34% ვერ აღწევს 5 წლამდე

კოშმარი, რომელსაც ხელი შეუწყო იმ ფაქტმაც, რომ იშვიათი დაავადებების 95% -ს არ აქვს FDA- ს მიერ დამტკიცებული მკურნალობა.  მათ სამედიცინო დაწესებულებაში ხშირად უგულებელყოფენ რადგან არ იციან რასთან აქვთ საქმე

ხელოვნური ინტელექტი და მანქანათმცოდნეობა

ეს არის გადარჩენის გზა, რომელიც ბოლო წლებში აღმოცენდა, იშვიათი პათოლოგიების წინააღმდეგ ბრძოლაში. კომპანიები ქმნიან პლატფორმას, რომელიც ავითარებს ხელოვნურ ინტელექტს, როგორც იშვიათი დაავადებების ფესვებში გენეტიკური ვარიანტების გამოსავლენის საშუალებას, ხოლო ხელოვნური ინტელექტით მიღებულ შედეგებს სამედიცინო მკვლევარები და პრაქტიკოსები აანალიზებენ და უშვებენ ახალ გამოთვლაში, რაც მეტად იყენებს სამედიცინო სფერო ხელოვნურ ინტელექტზე და მანქანათმცოდნეობაზე დაფუძნებულ პლატფორმებს (ან ავითარებს საკუთარს) მით მეტად ნვითარდება სფერო და იზოგება სასიცოცხლოდ ძვირფასი დრო

ბაზარზე არსებული პლატფორმებიდან ერთ-ერთი ყველაზე საინტერესოა Emedgene-ი. ისრაელში დაფუძნებული კომპანიის პლატფორმა, რომლის საშუალებითაც შესაძლებელია არა მხოლოდ იშვიათი დაავადების მქონე პაციენტის დნმ მონაცემთა ფაილის სკანირება, არამედ ასევე ბუნებრივი ენების დამუშავების გამოყენება (NLP) თანამედროვე სამედიცინო ლიტერატურის წაკითხვისთვის. ამით Emedgene-ის პლატფორმაში შეგიძლიათ იპოვოთ დოკუმენტირებული კავშირები პაციენტის გენეტიკურ ვარიანტებსა და მათ მდგომარეობას შორის, რაც ხელს უწყობს დიაგნოზის დასმის დაჩქარებას. და როგორც თანადამფუძნებელი და აღმასრულებელი დირექტორი აინატ მეტცერი განმარტავს, წარსულში ეს იქნებოდა შრომატევადი და ხანგრძლივი, მრავალ წლიანი სამუშაო პროცესი.

• ”ყველა ადამიანის დნმ შეიცავს მილიონობით გენეტიკურ ვარიანტს, რომლებიც უვნებელია. ლაბორატორიებში გენეტიკოსებმა უნდა დაადგინონ დაავადებების ერთი გამომწვევი ვარიანტი მილიონობით ვარიანტიდან”
• ”როცა ლაბორატორიები არ იყენებენ ალგორითმულ მიდგომას, ეს ჩვეულებრივ გულისხმობს ასობით გენეტიკური ვარიანტის გაფილტრვას ხელით. გარდა ამისა, მათ უნდა მოძებნონ თანამედროვე ლიტერატურა, რომ დარწმუნდნენ, რომ მათ არ აქვთ დაკარგული ახლად აღმოჩენილი კავშირი ან სხვა მტკიცებულებები"
• "Emedgene-ი ასრულებს ყველა ამ ნაბიჯს, ავტომატურად ახდენს გამომწვევი ვარიანტის იდენტიფიცირებას, აგრეთვე ლიტერატურისა და მონაცემთა ბაზებიდან მტკიცებულებების მხარდაჭერას. გენეტიკოსმა მხოლოდ უნდა გადახედოს წარმოებულ შედეგებს" - ამბობს იგი.

ამის გარდა, Emedgene-მა გასულ თვეში ახალი ალგორითმი წამოიწყო, Pathorolo, რომელიც ითვლის, რამდენად სავარაუდოა, რომ გენეტიკური შემთხვევა წარმატებით განიკურნება. მისი გამოყენება აგრეთვე შეიძლება გადაუჭრელი წარსული შემთხვევების ხელახლა შესაფასებლად, სწორედ წარსული განაპირობებს ახალი გენეტიკური შემთხვევების 60% -ზე მეტს.

ხელოვნური ინტელექტის იშვიათი გენეტიკური დაავადებების დიაგნოზის სხვა მაგალითები შეგიძლიათ ყველგან ნახოთ. ზოგი შედარებით მცირეა, მაგალითად, გერმანიაში დაფუძნებული Startup Nostos Genomics, რომელიც Emedgene-ის მსგავსად იყენებს მანქანათ მცოდნეობას პაციენტის გენეტიკური ვარიანტების დასამუშავებლად და სავარაუდო მიზეზების დასადგენად,  რომელიც ამ წელს გამოჩნდა ლონდონში, მეწარმეობის პირველ დემო დღეს. უფრო საინტერესოა, რომ ბოსტონში დაფუძნებულმა FDNA- მ იანვარში გამოაქვეყნა სტატია Nature Medicine- ში, სადაც დეტალურად იყო აღწერილი, თუ როგორ შექმნა სმარტფონის აპლიკაცია Face2Gene- ით, რომელმაც ტრენინგი გაიარა სურათების მასაზე, რათა აღმოეჩინათ იშვიათად გენეტიკური დარღვევების მქონე ადამიანები.

Fabric Genomics. სან – ფრანცისკოში დაფუძნებული ორგანიზაციაა, რომელიც იყენებს ხელოვნურ ინტელექტს სხვადასხვა გენეტიკური ანალიზის ჩასატარებლად, ლიცენზია მის ალგორითმებზე აქვს 900-ზე მეტ კლინიკურ ლაბორატორიასა და აკადემიურ დაწესებულებას მთელს მსოფლიოში. კერძოდ, მისი გამოყენება შესაძლებელია გენეტიკური ვარიანტების სკრინინგისთვის, იშვიათი დაავადების გამომწვევი მიზეზეის 60% –ით მეტი სიზუსტით დასადგენად

2019 წელს, Fabric Genomics’-ის ალგორითმები გამოიყენეს მკვლევარებმა სან დიეგოს გენომიური მედიცინის Rady ბავშვთა ინსტიტუტში, სადაც მანქანათმცოდნეობის პროცესებმა და ბუნებრივი ენის კლინიკური დამუშავებამ (CNLP) შეძლეს იშვიათი გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტირება "რეკორდულ დროში". ამ შემთხვევაში, მთლიანი სისტემა იქნა გამოყენებული ჩვილებისა და ბავშვების დიაგნოსტირებისთვის ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში, გენომური თანმიმდევრობით, ასევე ინტერპრეტაციით 20 საათის განმავლობაში და 99 პროცენტიანი სიზუსტის მუშაობით 95 ბავშვშთან, რომელთაც ჰქონდათ 97 გენეტიკური დაავადება.

”ზოგი ამას ხელოვნურ ინტელექტს უწოდებს. ჩვენ მას გაფართოებულ ინტელექტს ”ვუწოდებთ, განაცხადა MD, DSc პრეზიდენტმა და Rady Children’s Institute for Genomic Medicine-ის აღმასრულებელმა დირექტორმა სტივენ ქინგსმორმა. ”პაციენტის დახმარება ყოველთვის დაიწყება და დასრულდება ექიმთან ერთად. ტექნოლოგიის ძალის გამოყენებით, ჩვენ შეგვიძლია სწრაფად და ზუსტად განვსაზღვროთ გენეტიკური დაავადებების ძირეული მიზეზი. ჩვენ ამ კრიტიკულ ინფორმაციას სწრაფად ვაწვდით ინტენსიური თერაპიის ექიმებს, რათა მათ შეეძლონ ფოკუსირება იმ ჩვილების პერსონალიზირებულ დახმარებაზე, რომლებიც გადარჩენისთვის იბრძვიან. ”

ამგვარი წარმატებული კვლევების თანახმად, ხელოვნურ ინტელექტს ბევრი შეთავაზება აქვს მედიცინისთვის იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტირებაში

IT Academy STEP – მსოფლიო ბრენდი 95 ფილიალით!

გახდი კვალიფიციური სპეციალისტი და საკუთარი საქმის პროფესიონალი, შემოგვიერთდით სტეპერების დიდ ოჯახში 

თბილისი,

საბურთალო, ალ.ყაზბეგის 34/34